A alteração no transporte de íons de cloro e sódio por meio das membranas das células, faz com que as substâncias produzidas pelas glândulas exócrinas, como muco, suor, lágrimas e sucos digestivos se tornem mais espessos fazendo com que a sua eliminação seja mais difícil.
Os sintomas podem se apresentar isoladamente ou em associação. Pneumonia de repetição, tosse crônica, dificuldade para ganhar peso e estatura, diarreia, pólipos nasais e suor mais salgado que o normal, podendo ser percebido ao beijar o rosto, são os principais. Quando um portador da doença transpira em excesso, especialmente no clima quente ou devido à febre, ele pode sofrer desidratação, pela maior perda de sal e água. Pode-se então observar a formação de cristais de sal sobre a pele. O diagnóstico pode ser identificado no teste do pezinho, ou por meio do teste de suor e exames genéticos. A ocorrência de obstrução intestinal nas primeiras horas de vida de uma criança já leva os médicos a suspeitarem da doença. Caso o resultado seja confirmado, o paciente deve realizar o acompanhamento fisioterápico, nutricional e psicológico. Estes cuidados visam qualidade de vida e retardo no aparecimento das complicações.
Complicações
A gravidade varia muito de pessoa para pessoa, independente da idade, mas se não tratada a fibrose cística pode representar risco de morte para os pacientes, devido ao agravamento dos sintomas. As perspectivas tem melhorado progressivamente ao longo dos últimos 25 anos, sobretudo porque o tratamento tem conseguido retardar as alterações causadas pela doença, principalmente as pulmonares.
A melhora no prognóstico está relacionada ao tratamento precoce e bem definido, sempre que possível em centros com equipe treinada, estado nutricional, condicionamento físico e a prevenção de infecções e de exposição ao fumo e outros agentes agressores ao sistema respiratório.
Fertilidade
É muito comum que os indivíduos com fibrose cística apresentem problemas de fertilidade. Cerca de 98% dos homens adultos não produzem esperma ou o produzem em reduzida quantidade, devido ao desenvolvimento alterado dos vasos deferentes. Já nas mulheres, as secreções do colo uterino são extremamente viscosas, o que causa uma redução da fertilidade. Por isso, é importante fazer acompanhamento médico.
Fonte
Dra. Roseni Teresinha Florencio - Médica Pneumologista do Hospital Nossa Senhora das Graças (HNSG)