A Síndrome de Down (SD) é uma anormalidade, trata-se de uma
desordem cromossômica que se caracteriza pela trissomia do cromossomo 21, ou
seja, os sindrômicos apresentam três cromossomos 21, ao invés de dois. Essa
síndrome pode ser diagnosticada na gestação quando a mãe está na fase do
pré-natal, por meio de exames clínicos. O diagnóstico pode ser feito também
após o nascimento da criança e inicialmente por parte das características que
são muito comuns aos portadores de síndrome de Down, como por exemplo, cabeça
mais arredondada, olhos puxados, boca pequena, entre outras. Apesar de não
haver cura, pesquisas no mundo todo têm sido realizadas nesse sentido e a
qualidade de vida dessas pessoas tem sido melhorada significativamente.
Características da
Síndrome de Down
A síndrome se caracteriza por um conjunto de malformações
causadas no cromossomo 21 que altera a formação de vários órgãos desde o início
da formação do feto, o que consequentemente determina a presença de
anormalidades e características muito semelhantes e comuns em pessoas com a
síndrome. Os portadores da síndrome de Down têm características físicas
típicas, e se parecem um pouco entre si. Contudo, algumas pessoas portadoras da
síndrome apresentam características ou condições, enquanto outras não. Uma
concepção equivocada, ainda presente em relação aos portadores da síndrome de
Down e suas características, é que todos se desenvolvem da mesma forma,
apresentando as mesmas características, incapacidades e limitações orgânicas,
motoras e cognitivas.
Estresse Oxidativo e
Síndrome de Down
Presume-se que o fenótipo nesta trissomia seja resultante da
expressão de certos genes encontrados no cromossomo 21, principalmente como
consequência da duplicação da região 21q22, onde se localiza o gene que
codifica a superóxido dismutase-1 (SOD-1). A cópia extra do gene da superóxido
dismutase-1 (SOD-1) confere aos portadores da Síndrome de Down uma atividade da
enzima aumentada em 50% em diferentes tipos de células: eritrócitos,
leucócitos, plaquetas e fibroblastos. Isto proporcionaria um quadro de agressão
endógena constante, dada a aceleração da reação de formação de peróxido de
hidrogênio (H2O2) e pelo desequilíbrio entre a atividade da SOD-1 e glutationa
peroxidase (GSH-Px), com a consequente oxidação dos grupos sulfídricos e a
peroxidação dos lipídios insaturados causando dano celular. Estes pacientes
trissômicos possuem algumas características como envelhecimento precoce, dano
cerebral e modificações bioquímicas que são secundárias ao dano oxidativo
dentro da célula, o que poderia ser consequência desse desequilíbrio
genético-bioquímico.
ESTUDO
O tratamento com antioxidantes
dietéticos foi sugerido como um método potencial para aliviar o dano oxidativo
de pacientes com síndrome de Down. Este estudo publicado no European Journal
of Clinical Nutrition teve
como objetivo avaliar os efeitos da suplementação com a vitamina E
(alfa-tocoferol) e ácido alfa-lipoico nos biomarcadores do estresse oxidativo
em crianças com síndrome de Down.
Parâmetros Avaliados:
Um grupo controle consistindo de 26
irmão que não tinham síndrome de Down. Substâncias reativas ao ácido
tiobarbitúrico sérico (TBARS) e 8-hidroxi-2´-desoxiguanosina urinária (8OHdG)
foram usados como biomarcadores do estresse oxidativo.
Resultados:
ØAs
crianças com síndrome de Down apresentaram maiores níveis de estresse oxidativo
basal quando comparado com o controle;
Ø Além
disso, as crianças do sexo masculino apresentaram uma associação significativa
entre a idade e os biomarcadores de estresse oxidativo;
Ø Os
níveis séricos de TBARS não mudaram significativamente ao longo do tempo, ou em
relação ao placebo. Embora as concentrações urinárias de 8OHdG tenham diminuído
significativamente tanto no grupo alfa-tocoferol quanto no grupo que recebeu
ácido alfa-lipoico em relação aos níveis basais (P <0,001);
ØOs
níveis finais médios das concentrações urinárias de 8OHdG diferiram
significativamente apenas entre as crianças tratadas com o alfa-tocoferol e
placebo (P <0,01).
Conclusão:
A suplementação com alfa-tocoferol em
crianças com síndrome de Down pode atenuar o estresse oxidativo em nível de
DNA.
NACHVAK, SM. et
al. α-Tocopherol
supplementation reduces biomarkers of oxidative stress in children with Down
syndrome: a randomized controlled trial. Eur J Clin Nutr. 2014
Oct;68(10):1119-23. doi: 10.1038/ejcn.2014.97. Epub 2014 Jun 18.